Maladie génétique rare, mais fatale pour laquelle il n’existe aucun traitement curatif ^1,2

En 1989, une équipe internationale de chercheurs dirigée par le docteur canadien Lap-Chee Tsui du Hospital for Sick Children, à Toronto, a découvert le gène qui cause la fibrose kystique³. La fibrose kystique est une maladie causée par une anomalie dans un seul gène, le gène régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (ou « CFTR », pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Ce gène produit la protéine CFTR, qui agit comme un canal ou une porte permettant aux ions chlorure de traverser la surface des cellules. L’équilibre en sel et en eau est ainsi dans maintenu dans l’organisme^1,4.

REFERENCES

1. Fibrose kystique Canada. (2020). Registre canadien sur la fibrose kystique, rapport annuel 2019. Accessible à l’adresse : https://www.cysticfibrosis.ca/registry/2019AnnualDataReport.pdf.
2. National Organization for Rare Disorders. « Cystic Fibrosis ». Accessible à l’adresse : https://rarediseases.org/rare-diseases/cystic-fibrosis/. Consulté le 8 août 2021.
3. The Hospital for Sick Children. « 25 years later: the impact of the cystic fibrosis gene discovery ». Accessible à l’adresse : http://www.sickkids.ca/aboutsickkids/newsroom/past-news/2014/25-years-later-the-impact-of-the-cystic-fibrosis-gene-discovery.html. Consulté le 8 août 2021.