À propos de la fibrose kystique

Maladie génétique rare, mais fatale, pour laquelle il n’existe aucun traitement curatif1,2

En 1989, une équipe internationale de chercheurs dirigée par le docteur Lap-Chee Tsui du Hospital for Sick Children, à Toronto, a découvert le gène qui cause la fibrose kystique3. La fibrose kystique est une maladie causée par une anomalie dans un seul gène, le gène régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (ou « CFTR », pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Ce gène produit la protéine CFTR, qui agit comme un canal ou une porte permettant aux ions chlorure de traverser la surface des cellules. L’équilibre en sel et en eau est ainsi maintenu dans l’organisme1,4.

Références
  1. FIBROSE KYSTIQUE CANADA. Registre canadien sur la fibrose kystique, rapport annuel 2017. Accessible à l’adresse : http://www.fibrosekystique.ca/nos-programmes/registre-canadien-sur-la-fibrose-kystique. Consulté le 25 juin 2019.
  2. NATIONAL ORGANIZATION FOR RARE DISORDERS. « Cystic Fibrosis ». Accessible à l’adresse : https://rarediseases.org/rare-diseases/cystic-fibrosis/. Consulté le 25 juin 2019.
  3. THE HOSPITAL FOR SICK CHILDREN. « 25 years later: the impact of the cystic fibrosis gene discovery ». Accessible à l’adresse : http://www.sickkids.ca/aboutsickkids/newsroom/past-news/2014/25-years-later-the-impact-of-the-cystic-fibrosis-gene-discovery.html. Consulté le 25 juin 2019.
  4. ORENSTEIN, D. M. « Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family », 3e éd. Philadelphie (Pennsylvanie), Lippincott Williams and Wilkins, 2004.

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